罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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  北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名一个女人体内的4个多 多APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对1200名哥伦比亚人的研究中发现的,哪些地方地方人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

  大要素阿尔茨海默病的致病原困尚不明确。怎么让,少要素携带4个多 多早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,怎么让基本全部都是在不得劲年轻时(通常从40多岁刚刚开始了了)就发展出认知问题 和痴呆症。

  此次研究中,一名一个女人的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大形态学 。怎么让,有些一个女人并这么 再次出现 与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,一同研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带4个多 多APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人员认为,有些突变可能抵消了早老素1突变的有害作用,原困该一个女人脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并这么 患上该疾病。有些一个女人的认知健康时不时维持到70多岁。经不要 次实验,团队认为有些突变可能破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,有些案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

  总编辑圈点

  阿尔茨海默病的治疗,近几天可能中国发名家 的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法加上一同,不都可不可以 了延缓病情,都可不可以 了治愈。或许基因疗法会是有一种彻底的处里方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这可能可能发病基本全部都是老年,不能够抑病基因获得优势。人工干预我知道你都可不可以 让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。

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